Une maladie congénitale est une maladie avec laquelle un enfant naît. Une maladie congénitale peut être identifiée avant la naissance (prénatal), à la naissance, ou des années plus tard.
Les maladies congénitales peuvent être dues à des anomalies génétiques, à l'environnement intra-utérin, ou à des facteurs inconnus. Cette maladie peut également être héréditaire ou acquise.

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